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超声心动图诊断儿童威廉斯综合征的应用价值

文献类型： 中文期刊

作者： 朱旭;计晓娟;余更生;吴春;白永虹;程真莉;黄红

作者机构：

关键词： 超声心动图;威廉斯综合征;儿科学;美国儿科学会评分法;应用价值

期刊名称：中国超声医学杂志

ISSN： 1002-0101

年卷期： 2017 年 4 期

页码： 362-364

摘要： 目的威廉斯综合征(WS)常合并心血管异常,探讨超声心动图在临床快速筛查诊断此病的应用价值。方法选取我院超声心动图异常表现(如主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄)患儿,结合美国儿科学会WS临床诊断评分法,筛出12例疑诊WS患儿,行相关基因检测,同时部分患儿接受CT血管成像对比,评价超声心动图在WS诊断中的应用价值。结果12例疑诊患儿中9例有小精灵面容,超声心动图发现主动脉瓣上狭窄最常见,占92%,其次为肺动脉狭窄占75%,合并房间隔缺损7例(7/12),占58%,室间隔缺损4例(4/12),占33%,主动脉缩窄2例(2/12),占17%。本组9例(9/12)美国儿科学会评分≥10分者基因检测存在WS相关基因微缺失。结论超声心动图特异度异常结合小精灵面容有利于提高筛查阳性率,可以较快速、准确诊断WS。

分类号： R540.45`R725.9

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