数字农科院2.0

一例东北马鹿白化病的病例分析

文献类型： 中文期刊

作者： 陈旭;唐丽昕;邢秀梅;董崇山;王莘皓;高鹤轩;苏伟林;刘欣

作者机构：

关键词： 基因;黑色素;白化病;东北马鹿

期刊名称：特产研究

ISSN： 1001-4721

年卷期： 2023 年

页码：

收录情况： 科技核心（2023版） ; ; 农林核心（2020版）

摘要： 为了探究一只东北马鹿的白化病的遗传机制,对其进行了30×全基因组重测序及生物信息分析并进行验证。结果表明。通过筛选与白化病致病基因相关的SNPs,最终定位到这只白化马鹿的5个SNPs,分别涉及到HPS3（c.A1652G）,LYST（c.C3338T、c.G3635A、c.C4613T）,TYR（c.C1204T）3个基因。同源蛋白序列分析排除了HPS3和LYST上突变位点的致病性,而TYR基因上为终止突变。RT-PCR分析进一步证实TYR基因的终止突变,蛋白结构预测分析显示,TYR基因的突变位点位于蛋白的胞质区与跨膜区之间,而作为与网格衔接蛋白AP-3接合的双亮氨酸基序（EEXXXPLL）位于膜内区,因突变而丢失。综上分析,TYR基因（c.C1204T）突变导致了马鹿的白化病。该突变使TYR尾端丢失,包含了双亮氨酸基序和跨膜区丢失,TYR蛋白无法从内质网转移到黑素体上,黑素体功能性缺失导致白化病。

分类号：

  • 相关文献

[1]OCA2基因的研究进展. 陈旭,邢秀梅,刘欣. 2023

[2]东北马鹿Myostatin基因编码序列的克隆及序列分析. 巴恒星,邢秀梅,李春义,杨福合. 2010

[3]东北马鹿乌兰坝品种生产性能测定. 郑兴涛,邹洪涛,李生,赵蒙,张玉海,刘术江. 1999

[4]茸鹿良种. 宋百军,郑兴涛. 2001

[5]东北马鹿Myostatin基因单核苷酸多态性研究. 巴恒星,邢秀梅,刘晓颖,张秀华,苗利光,杨福合. 2009

[6]梅花鹿的胚胎移植试验. 魏海军,刘宪彬,赵蒙,赵伟刚,常忠娟,刘恒良,张桂秋,张传友,张宇. 2010

[7]东北马鹿肌肉生长抑制素基因序列的克隆、编码氨基酸序列及结构特征分析. 巴恒星,邢秀梅,杨福合. 2009

[8]东北马鹿天山马鹿杂交F1茸重性状的杂种优势率. 阎宝华,郑兴涛. 1999

[9]两种毛色牦牛皮肤黑色素组织学分析. 高泽成,吴晓云,梁春年,李明娜,阎萍. 2017

[10]载黑色素脂质纳泡的制备及体外多模态显像实验研究. 张亮,姚元志,杨珂,王颖,曹阳,汪朝霞,王志刚,李崇雁,王冬. 2017

[11]酪氨酸酶转运对黑色素生成影响研究进展. 郭跃跃,杜站宇,宋兴超,史赫,吴琼,邢秀梅,赵家平,徐超. 2017

[12]优质肉鸡不同胫色皮肤组织形态学及黑色素生成相关基因的表达分析. 赵振华,黎寿丰,黄华云,王钱保,李春苗,黄正洋,邹剑敏. 2018

[13]牦牛皮肤中调控毛色基因表达定量和黑色素细胞组织学分析. 高泽成,梁春年,吴晓云,李明娜,张志飞,阎萍. 2017

[14]茶叶有效成分对黑色素形成的抑制作用. 王蔚,陈琳,王伟伟,张建勇,江和源. 2021

[15]茶叶有效成分对黑色素形成的抑制作用. 王蔚,陈琳,王伟伟,张建勇,江和源. 2021

[16]黑米成分分析与功能利用. 江友兴,刘希贞,龙小黎,生吉萍. 1999

[17]泰和乌鸡出雏后黑色素的分布与沉积. 耿拓宇,张学余,陈宽维,周怀军,赵冬伟,陈国宏,吴新生. 2000

[18]泰和乌骨鸡组织器官中黑色素沉积研究. 刘向萍,陆江华,王生存,陈国宏,王金玉,陈宽维,张学余,王克华,赵东伟. 1999

[19]抗生素残留对施用牛粪土壤氮素矿化的影响及amoA、nxrA基因的响应. 万辰,陈思玮,马瑛骏,张克强,王风,沈仕洲. 2023

[20]转座子标签法克隆水稻基因前景. 朱正歌,孙宗修. 2001

作者其他论文 更多>>