OCA2基因的研究进展
文献类型: 中文期刊
作者: 陈旭;邢秀梅;刘欣
作者机构:
关键词: OCA2基因;白化病;黑素小体;黑色素细胞;pH值;眼睛颜色
期刊名称:生命科学研究
ISSN: 1007-7847
年卷期: 2023 年
页码:
收录情况: 科技核心(2023版)
摘要: OCA2基因为哺乳动物重要的色素基因,参与黑色素合成反应,同时也是人眼睛颜色的主要调控基因。其编码一个110 kD大小的跨膜蛋白,该蛋白质定位于黑素小体膜上。研究表明,OCA2主要通过影响黑素小体成熟、调节黑素小体pH值以及参与黑素合成途径第一步这3个方面影响黑色素合成反应。相邻基因HERC2的rs12913832增强子位点通过影响OCA2表达水平,实现对人眼睛颜色的调控。同时OCA2基因是Ⅱ型眼皮肤白化病的致病基因,与普拉德-威利综合征(Prader-Willi syndrome)、天使综合征(Angelman syndrome)和黑色素瘤(melanoma)之间也存在间接关联,这些患者通常表现出皮肤或头发低色素沉着。本文从分子生物学、细胞生物学和遗传学的角度对OCA2基因进行概述,为进一步探究OCA2的分子机制以及相关疾病的诊疗提供思路和见解。
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