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肉牛基因组拷贝数变异研究进展

文献类型： 中文期刊

作者： 刘锋;许博然;武嘉远;赵志达;吴天弋;徐林波;王泽昭;郑彩宏;陈燕;张路培;高雪;高会江;李俊雅;朱波;徐凌洋

作者机构：

关键词： 基因组拷贝数变异;肉牛;检测技术;第三代测序;研究进展

期刊名称：中国畜禽种业

ISSN： 1673-4556

年卷期： 2025 年

页码：

收录情况： 无来源刊（2025版）

摘要： 基因组拷贝数变异(Genomic copy number variation,CNV)作为重要的结构变异,通过基因剂量效应、位置效应等机制影响基因表达,在肉牛遗传育种中具有重要意义。该文系统阐述了肉牛基因组拷贝数变异研究的核心进展:首先阐释基因组拷贝数变异的定义及主要形成机制,包括非同源末端连接、非等位同源重组和复制叉停滞模板转换等。检测技术方面,从早期的比较基因组杂交芯片(Comparative genomic hybridization chips)和单核苷酸多态性芯片(Single nucleotide polymorphism arrays)技术,到第二代测序(Next generation sequencing)技术,再到最新的第三代测序(Third generation Sequencing,TGS)技术,测序精度与效率逐步提升,推动了肉牛全基因组拷贝数变异的精准检测和深入研究;比较基因组杂交芯片技术揭示了肉牛品种特异性基因组拷贝数变异区域与种群分化的关联;单核苷酸多态性芯片技术通过高密度标记筛选出与生长、肉质性状相关的候选基因组拷贝数变异;第二代测序技术则在大规模群体中鉴定出适应性进化和抗病相关的基因组拷贝数变异基因,如嗅觉受体、病原体抗性基因等。最新的第三代测序技术凭借读长优势,在复杂基因组区域组装和结构变异精确鉴定中展现出独特价值,已成功解析瘤牛免疫相关基因拷贝数扩张、牦牛高原适应性候选基因等关键遗传特征。研究表明基因组拷贝数变异通过调控KCNJ12、SYT11、GBP2等基因表达,显著影响肉牛生长速度、肌内脂肪沉积及抗病能力。然而,当前研究仍面临数据准确性、检测成本和复杂数据分析等挑战。未来肉牛基因组拷贝数变异研究通过TGS驱动的泛基因组构建与单细胞多组学技术融合,基因组拷贝数变异标记有望在解析复杂性状遗传机制、开发高精度分子育种标记等方面发挥更大作用,同时结合人工智能解析基因组拷贝数变异功能机制,对肉牛群体复杂性状遗传机制解析具有重大意义。

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