文献类型： 中文期刊
作者： 苗健;常天鹏;史新平;夏江威;高会江;李俊雅
作者机构：
关键词： 稀有变异关联分析;极端表型抽样;荟萃分析;基因型填充;稀有单倍型
期刊名称：畜牧兽医学报
ISSN： 0366-6964
年卷期： 2017 年 7 期
页码： 1173-1180
收录情况： 北大核心（2020版） ; CSCD（2020-2021年度） ; 农林核心（2020版） ; 科技核心（2020版）
摘要： 在过去十年里,全基因组关联分析成功鉴定了数以千计的常见变异与常见疾病(性状)的关联。尽管如此,缺失遗传力的问题逐渐引起了广泛关注。由于GWAS的目标是鉴定常见变异与表型的关联,稀有变异成为解释缺失遗传力的一个重要答案。随着测序技术的发展,人们得以研究稀有变异与复杂疾病(性状)的关联。一系列的稀有变异关联分析(RVAS)方法被提出并应用于人类复杂疾病中,然而在畜禽上鲜有研究。本文首先综述了RVAS中具有代表性的测序核关联检验(SKAT)及其家族;其后,总结了两种在稀有变异中常用的提高效力的方法:极端表型抽样和荟萃分析;然后,探讨了使用芯片数据研究RVAS的方法:基因型填充和稀有单倍型关联分析;最后展望了稀有变异关联分析在畜禽上的应用前景。
分类号： S813
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